Nykštukiniškumas

Nykštukiniškumas

Mediciniškai peržiūrėjo Varixcare.cz. Paskutinį kartą atnaujinta 2021 m. Rugpjūčio 9 d.

Apžvalga

Turinys iš Mayo klinikos

Nykštukas yra mažas ūgis, atsirandantis dėl genetinės ar sveikatos būklės. Nykštukiniškumas paprastai apibrėžiamas kaip suaugusiojo ūgis 4 pėdų 10 colių (147 centimetrai) ar mažesnis. Vidutinis suaugusiųjų ūgis tarp nykštukinių žmonių yra 4 pėdos (122 cm).



Daugelis skirtingų sveikatos sutrikimų sukelia nykštuką. Apskritai, sutrikimai yra suskirstyti į dvi dideles kategorijas:



  • Neproporcingas nykštukas. Jei kūno dydis yra neproporcingas, kai kurios kūno dalys yra mažos, o kitos-vidutinio dydžio arba didesnės nei vidutinės. Sutrikimai, sukeliantys neproporcingą nykštuką, stabdo kaulų vystymąsi.
  • Proporcingas nykštukas. Kūnas yra proporcingai mažas, jei visos kūno dalys yra vienodai mažos ir atrodo proporcingos kaip vidutinio ūgio kūnas. Gimimo metu ar ankstyvoje vaikystėje atsiradusios sveikatos sąlygos riboja bendrą augimą ir vystymąsi.

Kai kuriems žmonėms labiau patinka terminas „mažas ūgis“ arba „maži žmonės“, o ne „nykštukas“ ar „nykštukas“. Taigi svarbu būti jautriems tam, kuris turi šį sutrikimą, pirmenybę. Į trumpo ūgio sutrikimus neįeina šeimyninis žemo ūgio ūgis - mažas ūgis, kuris laikomas normaliu pokyčiu esant normaliam kaulų vystymuisi.

Simptomai

Požymiai ir simptomai, išskyrus trumpą ūgį, labai skiriasi įvairiais sutrikimais.



Neproporcingas nykštukas

Dauguma nykštukų turinčių žmonių turi sutrikimų, dėl kurių atsiranda neproporcingai mažas ūgis. Paprastai tai reiškia, kad žmogus turi vidutinio dydžio kamieną ir labai trumpas galūnes, tačiau kai kuriems žmonėms gali būti labai trumpas kamienas ir sutrumpintos (bet neproporcingai didelės) galūnės. Esant šiems sutrikimams, galva yra neproporcingai didelė, palyginti su kūnu.

Beveik visi žmonės, turintys neproporcingą nykštuką, turi normalius intelektinius gebėjimus. Retos išimtys dažniausiai atsiranda dėl antrinio veiksnio, pvz., Skysčių pertekliaus aplink smegenis (hidrocefalija).

Dažniausia nykštukės priežastis yra sutrikimas, vadinamas achondroplazija, sukeliančia neproporcingai trumpą ūgį. Paprastai šis sutrikimas pasireiškia:



  • Vidutinio dydžio bagažinė
  • Trumpos rankos ir kojos, ypač trumpos viršutinės rankos ir viršutinės kojos
  • Trumpi pirštai, dažnai plačiai atskirti vidurinį ir bevardį pirštus
  • Ribotas mobilumas alkūnėse
  • Neproporcingai didelė galva, su ryškia kakta ir suplotu nosies tiltu
  • Progresuojantis sulenktų kojų vystymasis
  • Progresuojantis apatinės nugaros dalies vystymasis
  • Suaugusio žmogaus ūgis apie 122 cm

Kita neproporcingo nykštuko priežastis yra retas sutrikimas, vadinamas spondyloepiphyseal displazija congenita (SEDC). Ženklai gali būti:

  • Labai trumpas kamienas
  • Trumpas kaklas
  • Sutrumpintos rankos ir kojos
  • Vidutinio dydžio rankos ir kojos
  • Plati, suapvalinta krūtinė
  • Šiek tiek suploti skruostikauliai
  • Atidarymas burnos stoge (gomurio plyšys)
  • Klubų deformacijos, dėl kurių šlaunikauliai pasislenka į vidų
  • Pėda, kuri yra susukta arba netinkama
  • Kaklo kaulų nestabilumas
  • Progresuojantis viršutinio stuburo išlinkimas
  • Progresuojantis apatinės nugaros dalies vystymasis
  • Regos ir klausos problemos
  • Artritas ir sąnarių judėjimo problemos
  • Suaugusiųjų ūgis svyruoja nuo 3 pėdų (91 cm) iki šiek tiek daugiau nei 4 pėdų (122 cm)

Proporcingas nykštukas

Proporcingas nykštukas atsiranda dėl sveikatos būklių, atsiradusių gimimo metu arba atsiradusių ankstyvoje vaikystėje, kurios riboja bendrą augimą ir vystymąsi. Taigi galva, kamienas ir galūnės yra mažos, tačiau jos yra proporcingos viena kitai. Kadangi šie sutrikimai turi įtakos bendram augimui, daugelis jų sukelia blogą vienos ar kelių kūno sistemų vystymąsi.

Augimo hormono trūkumas yra gana dažna proporcingo nykimo priežastis. Tai atsiranda, kai hipofizė nesugeba gaminti pakankamai augimo hormono, kuris yra būtinas normaliam vaikystės augimui. Ženklai apima:

  • Aukštis žemiau trečiojo procentilio standartinėse vaikų augimo diagramose
  • Augimo tempas lėtesnis nei tikėtasi pagal amžių
  • Seksualinis vystymasis vėluoja arba jo visai nėra paauglystėje

Kada kreiptis į gydytoją

Neproporcingo nykštuko požymiai ir simptomai dažnai būna gimus ar ankstyvoje kūdikystėje. Proporcingas nykštukas gali būti ne iš karto akivaizdus. Kreipkitės į savo vaiko gydytoją, jei nerimaujate dėl vaiko augimo ar bendros raidos.

Priežastys

Dauguma su nykštukėmis susijusių sąlygų yra genetiniai sutrikimai, tačiau kai kurių sutrikimų priežastys nežinomos. Dauguma nykštukų atsiranda dėl atsitiktinės genetinės mutacijos tėvo spermoje arba motinos kiaušinyje, o ne dėl vieno iš tėvų genetinės sudėties.

Achondroplazija

Apie 80 procentų achondroplazija sergančių žmonių gimsta vidutinio ūgio tėvams. Asmuo, sergantis achondroplazija ir turintis du vidutinio dydžio tėvus, gavo vieną mutavusią geno, susijusio su sutrikimu, kopiją ir vieną normalią geno kopiją. Asmuo, turintis sutrikimą, gali perduoti mutavusią ar įprastą kopiją savo vaikams.

Turnerio sindromas

Turnerio sindromas, būdingas tik merginoms ir moterims, atsiranda, kai trūksta arba iš dalies trūksta lytinės chromosomos (X chromosomos). Moteris paveldi X chromosomą iš kiekvieno iš tėvų. Mergina, turinti Turnerio sindromą, turi tik vieną visiškai veikiančią moteriškos lyties chromosomos kopiją, o ne dvi.

Augimo hormono trūkumas

Augimo hormono trūkumo priežastis kartais gali būti siejama su genetine mutacija ar sužalojimu, tačiau daugumai žmonių, turinčių sutrikimą, negalima nustatyti priežasties.

testosterono šūviai vyrams

Kitos priežastys

Kitos nykštukės priežastys yra kiti genetiniai sutrikimai, kitų hormonų trūkumai ar prasta mityba. Kartais priežastis nežinoma.

Komplikacijos

Su nykštukėmis susijusių sutrikimų komplikacijos gali labai skirtis, tačiau kai kurios komplikacijos būdingos daugeliui sąlygų.

Neproporcingas nykštukas

Būdingi kaukolės, stuburo ir galūnių bruožai, būdingi daugumai neproporcingo nykštukų formų, sukelia keletą bendrų problemų:

  • Motorinių įgūdžių lavinimo vėlavimas, pavyzdžiui, sėdėjimas, ropojimas ir vaikščiojimas
  • Dažnos ausų infekcijos ir klausos praradimo rizika
  • Lenkimas kojomis
  • Sunkus kvėpavimas miego metu (miego apnėja)
  • Slėgis stuburo smegenims kaukolės apačioje
  • Skysčių perteklius aplink smegenis (hidrocefalija)
  • Užkimšti dantys
  • Progresuojantis stiprus nugaros kupimas ar siūbavimas su nugaros skausmu ar kvėpavimo sutrikimu
  • Kanalo susiaurėjimas apatinėje stuburo dalyje (stuburo stenozė), dėl kurio atsiranda spaudimas nugaros smegenims ir vėliau atsiranda skausmas ar tirpimas kojose
  • Artritas
  • Svorio padidėjimas, kuris gali dar labiau apsunkinti sąnarių ir stuburo problemas bei daryti spaudimą nervams

Proporcingas nykštukas

Esant proporciniam nykštukui, augimo ir vystymosi problemos dažnai sukelia komplikacijų su prastai išsivysčiusiais organais. Pavyzdžiui, širdies problemos, kurios dažnai pasitaiko su Turnerio sindromu, gali turėti didelį poveikį sveikatai. Lytinio brendimo nebuvimas, susijęs su augimo hormono trūkumu ar Turnerio sindromu, turi įtakos tiek fiziniam vystymuisi, tiek socialiniam funkcionavimui.

Nėštumas

Moterims, turinčioms neproporcingą nykštuką, nėštumo metu gali išsivystyti kvėpavimo sutrikimai. C-pjūvis (gimdymas cezario pjūviu) yra beveik visada būtinas, nes dubens dydis ir forma neleidžia sėkmingai gimdyti iš makšties.

Visuomenės suvokimas

Dauguma nykštukų turinčių žmonių nenori būti paženklinti tam tikros būklės. Tačiau kai kurie žmonės gali vadinti save nykštukais, mažais žmonėmis ar žemo ūgio žmonėmis. Žodis „midget“ paprastai laikomas įžeidžiančiu terminu.

Vidutinio ūgio žmonės gali turėti klaidingą supratimą apie žmones, turinčius nykštukę. O nykštukinių žmonių vaizdavimas šiuolaikiniuose filmuose dažnai apima stereotipus. Klaidingi supratimai gali turėti įtakos žmogaus savivertei ir apriboti sėkmės mokykloje ar darbo galimybes.

Vaikai, turintys nykštukų, yra ypač jautrūs bendraklasių erzinimams ir pašaipoms. Kadangi nykštukė yra gana reta, vaikai gali jaustis izoliuoti nuo savo bendraamžių.

Diagnozė

Jūsų pediatras greičiausiai išnagrinės daugybę veiksnių, kad įvertintų jūsų vaiko augimą ir nustatytų, ar jis turi su nykštukėmis susijusių sutrikimų. Kai kuriais atvejais prieš gimdymą ultragarsu galima įtarti neproporcingą nykštuką, jei pastebimos labai trumpos galūnės, neproporcingos kamienui.

Diagnostiniai testai gali apimti:

  • Matavimai. Įprasta kūdikio sveikatos patikrinimo dalis yra ūgio, svorio ir galvos apskritimo matavimas. Kiekvieno apsilankymo metu jūsų pediatras nubraižys šiuos matavimus diagramoje, kad parodytų dabartinį jūsų vaiko procentilių reitingą. Tai svarbu nustatant nenormalų augimą, pavyzdžiui, uždelstą augimą ar neproporcingai didelę galvą. Jei bet kurios šių diagramų tendencijos kelia susirūpinimą, jūsų pediatras gali dažniau matuoti.
  • Išvaizda. Daugelis skirtingų veido ir skeleto bruožų yra susiję su kiekvienu iš kelių nykštukų sutrikimų. Jūsų vaiko išvaizda taip pat gali padėti jūsų pediatrui diagnozuoti.
  • Vaizdo gavimo technologija. Jūsų gydytojas gali užsisakyti vaizdavimo tyrimus, tokius kaip rentgeno spinduliai, nes tam tikri kaukolės ir skeleto sutrikimai gali parodyti, kokį sutrikimą gali turėti jūsų vaikas. Įvairūs vaizdo gavimo prietaisai taip pat gali atskleisti uždelstą kaulų brendimą, kaip ir augimo hormono trūkumo atveju. Magnetinio rezonanso tomografija (MRT) gali atskleisti hipofizės ar pagumburio anomalijas, kurios abi turi įtakos hormonų funkcijai.
  • Genetiniai tyrimai. Galima atlikti daugelio žinomų priežastinių genų, susijusių su nykštuve susijusių sutrikimų, genetinius tyrimus, tačiau šie testai dažnai nėra būtini norint tiksliai diagnozuoti. Jūsų gydytojas greičiausiai pasiūlys testą tik tam, kad atskirtų galimas diagnozes, kai kiti įrodymai yra neaiškūs, arba kaip tolesnio šeimos planavimo dalis. Jei jūsų pediatras mano, kad jūsų dukra gali turėti Turnerio sindromą, tada gali būti atliktas specialus laboratorinis tyrimas, įvertinantis iš kraujo ląstelių išgautas X chromosomas.
  • Šeimos istorija. Jūsų pediatras gali ištirti brolių ir seserų, tėvų, senelių ar kitų giminaičių amžių, kad padėtų nustatyti, ar vidutinis jūsų šeimos ūgis apima trumpą ūgį.
  • Hormonų tyrimai. Jūsų gydytojas gali užsakyti tyrimus, kuriais įvertinamas augimo hormono ar kitų hormonų, kurie yra labai svarbūs vaikystės augimui ir vystymuisi, lygis.

Sveikatos priežiūros komanda

Nemažai sutrikimų, sukeliančių nykštuką, gali sukelti įvairių vystymosi problemų ir medicininių komplikacijų. Keletas specialistų gali dalyvauti atliekant konkrečių sąlygų patikrinimą, diagnozuojant, rekomenduojant gydymą ir teikiant priežiūrą. Ši komanda gali keistis keičiantis jūsų vaiko poreikiams, o jūsų šeimos gydytojas arba pediatras gali koordinuoti priežiūrą.

Jūsų priežiūros komandos specialistai gali būti:

  • Hormoninių sutrikimų specialistas (endokrinologas)
  • Ausų, nosies ir gerklės (ENT) specialistas
  • Skeleto ligų specialistas (ortopedas)
  • Genetinių sutrikimų specialistas (medicinos genetikas)
  • Širdies specialistas (kardiologas)
  • Akių specialistas (oftalmologas)
  • Psichikos sveikatos paslaugų teikėjas, pavyzdžiui, psichologas ar psichiatras
  • Nervų sistemos sutrikimų specialistas (neurologas)
  • Dantų specialistas, sprendžiantis dantų išlyginimo problemas (ortodontas)
  • Vystymosi terapeutas, kuris specializuojasi terapijoje, kad padėtų jūsų vaikui ugdyti amžių atitinkantį elgesį, socialinius įgūdžius ir tarpasmeninius įgūdžius
  • Ergoterapeutas, kurio specializacija - terapija, skirta lavinti kasdienius įgūdžius ir naudoti adaptyvius produktus, padedančius atlikti kasdienę veiklą

Gydymas

Gydymo tikslas yra maksimaliai padidinti veikimą ir nepriklausomybę. Dauguma nykštukų gydymo būdų nepadidina ūgio, tačiau gali ištaisyti ar palengvinti komplikacijų sukeltas problemas.

Chirurginės procedūros

Chirurginės procedūros, kurios gali išspręsti problemas žmonėms, turintiems neproporcingą nykštuką, apima:

  • Pataisykite kaulų augimo kryptį
  • Stabilizuoja ir koreguoja stuburo formą
  • Padidinti stuburo (slankstelių) kaulų angos dydį, siekiant sumažinti spaudimą nugaros smegenims
  • Šunto įdėjimas skysčio pertekliui pašalinti aplink smegenis (hidrocefalija), jei jis atsiranda

Hormonų terapija

Asmenims, sergantiems nykštukėmis dėl augimo hormono trūkumo, gydymas sintetinės hormono versijos injekcijomis gali padidinti galutinį ūgį. Daugeliu atvejų vaikai kasmet švirkščiami kasdien, kol pasiekia maksimalų suaugusio žmogaus ūgį - dažnai neviršijant vidutinio suaugusiųjų šeimos intervalo.

Gydymas gali būti tęsiamas visą paauglystę ir ankstyvą pilnametystę, siekiant užtikrinti suaugusiųjų brendimą, pvz., Tinkamą raumenų ar riebalų padidėjimą. Kai kuriems žmonėms gali prireikti gydymo visą gyvenimą. Gydymas gali būti papildytas kitais susijusiais hormonais, jei jų taip pat trūksta.

Merginų, sergančių Turnerio sindromu, gydymas taip pat reikalauja estrogenų ir susijusių hormonų terapijos, kad jos galėtų pradėti brendimą ir pasiekti suaugusiųjų seksualinį vystymąsi. Pakaitinė estrogenų terapija paprastai tęsiasi visą gyvenimą, kol moterys, sergančios Turnerio sindromu, pasiekia vidutinį menopauzės amžių.

Augimo hormono papildai vaikams, sergantiems achondroplazija, nepadidina galutinio suaugusio ūgio.

Nuolatinė sveikatos priežiūra

Reguliarus patikrinimas ir nuolatinė gydytojo, žinančio nykštuką, priežiūra gali pagerinti gyvenimo kokybę. Dėl simptomų ir komplikacijų įvairovės gydymas yra pritaikytas, kad būtų išspręstos iškilusios problemos, pvz., Ausų infekcijų, stuburo stenozės ar miego apnėjos įvertinimas ir gydymas.

Suaugusieji, turintys nykštukę, turėtų būti toliau stebimi ir gydomi dėl problemų, kurios atsiranda visą gyvenimą.

Galūnių pailginimas

Kai kurie žmonės, turintys nykštukę, nusprendžia atlikti operaciją, vadinamą pratęstu galūnių ilginimu. Ši procedūra yra prieštaringa daugeliui nykštukinių žmonių, nes, kaip ir visos operacijos, yra rizika. Dėl emocinio ir fizinio streso, susijusio su daugybe procedūrų, rekomenduojama laukti, kol nuspręs dėl galūnių ilginimo, kol nykštukė turintis asmuo bus pakankamai senas, kad galėtų dalyvauti sprendime.

Gyvenimo būdas ir namų gynimo priemonės

Pasitarkite su savo pediatru ar specialistu apie priežiūrą namuose. Ypač svarbūs klausimai vaikams, turintiems neproporcingą nykštuką, yra šie:

  • Automobilinės kėdutės. Naudokite kūdikio automobilinę kėdutę su tvirtomis nugaros ir kaklo atramomis. Toliau naudokite automobilinę kėdutę į galą nukreipta kryptimi, kad būtų pasiektas didžiausias svoris ir aukštis (ir viršijus rekomenduojamą amžiaus ribą).
  • Kūdikių vežimėliai ir žaidimų įranga. Venkite kūdikiams skirtų prietaisų, tokių kaip sūpynės, skėčių vežimėliai, nešiojimo diržai, megztiniai su kišenėmis ir kuprinių laikikliai - kurie nepalaiko kaklo arba nesulenkia nugaros į C formą.
  • Tinkama atrama galvai ir kaklui. Palaikykite vaiko galvą ir kaklą, kai jis sėdi, laikydami galvą, kaklą ir viršutinę nugaros dalį saugioje ir stabilioje padėtyje. Paminkštinimas gali padėti užtikrinti tinkamą padėtį ir palaikymą.
  • Komplikacijos. Stebėkite savo vaiką dėl komplikacijų požymių, tokių kaip ausų infekcija ar miego apnėja.
  • Laikysena. Skatinkite gerą laikyseną, vaikui sėdint padėkite pagalvę apatinei nugaros daliai ir išmatą.
  • Sveika dieta. Pradėkite sveikos mitybos įpročius anksti, kad išvengtumėte vėlesnių svorio padidėjimo problemų.
  • Sveika veikla. Skatinkite dalyvauti tinkamoje pramoginėje veikloje, pavyzdžiui, plaukioti ar važiuoti dviračiu, tačiau venkite sporto, kuriame yra susidūrimų ar smūgių, pavyzdžiui, futbolo, nardymo ar gimnastikos.

Susidorojimas ir palaikymas

Jei jūsų vaikas turi nykštuką, galite imtis kelių veiksmų, kad padėtumėte jam susidoroti su iššūkiais ir veikti savarankiškai:

  • Ieškoti pagalbos. Ne pelno siekianti organizacija „Little People of America“ teikia socialinę paramą, informaciją apie sutrikimus, gynimo galimybes ir išteklius. Daugelis nykštukinių žmonių aktyviai dalyvauja šioje organizacijoje visą savo gyvenimą.
  • Pakeiskite savo namus. Atlikite savo namų pakeitimus, pavyzdžiui, uždėkite specialiai sukurtus prailginimus ant šviesos jungiklių, laipteliuose sumontuokite apatinius turėklus ir durų rankenas pakeiskite svirtimis. „Little People of America“ svetainėje pateikiamos nuorodos į įmones, kurios parduoda prisitaikančius produktus, pavyzdžiui, dydžiui tinkamus baldus ir kasdienius buities įrankius.
  • Pateikite asmenines adaptacines priemones. Kasdienė veikla ir savęs priežiūra gali būti problema, kai rankos pasiekiamos ribotai, o vikrumas-. „Little People of America“ svetainėje pateikiamos nuorodos į įmones, kurios parduoda prisitaikančius asmeninius gaminius ir drabužius. Ergoterapeutas taip pat gali rekomenduoti tinkamas priemones naudoti namuose ir mokykloje.
  • Pasikalbėkite su pedagogais. Pasitarkite su mokyklos darbuotojais apie tai, kas yra nykštukas, kaip jis veikia jūsų vaiką, kokių poreikių jūsų vaikas gali turėti klasėje ir kaip mokykla gali padėti patenkinti šiuos poreikius.
  • Kalbėk apie erzinimą. Skatinkite savo vaiką kalbėti su jumis apie savo jausmus ir praktikuokite atsakymus į nejautrius klausimus ir erzinimus. Jei vaikas jums sako, kad patyčios atsiranda mokykloje, kreipkitės pagalbos į savo vaiko mokytoją, direktorių ar mokyklos patarėją ir paprašykite mokyklos patyčių politikos kopijos.

Pasirengimas susitikimui

Kaip sužinosite, ar jūsų vaikas turi nykštukų, priklausys nuo to, kiek jis paveiks jo vystymąsi. Neproporcingas nykštukas dažniausiai pasireiškia gimimo metu arba kūdikystės pradžioje. Proporcingas nykštukas gali būti diagnozuotas tik vėliau vaikystėje ar paauglystėje, jei jūsų vaikas neauga numatytu tempu.

Vaikų apsilankymai ir kasmetiniai patikrinimai

Svarbu visą vaikystę nuvesti vaiką į visus reguliariai suplanuotus kūdikio apsilankymus ir metinius susitikimus. Šie apsilankymai yra galimybė jūsų vaiko gydytojui stebėti augimą, atkreipti dėmesį į tikėtino augimo vėlavimą ir nustatyti kitas fizinio vystymosi problemas.

Jūsų vaiko gydytojas gali užduoti šiuos klausimus:

  • Kokie rūpesčiai kelia jūsų vaiko augimą ar vystymąsi?
  • Kaip gerai jis ar ji valgo?
  • Ar jūsų vaikas pasiekia tam tikrus vystymosi etapus, tokius kaip apsivertimas, atsistojimas, sėdėjimas, šliaužimas, vaikščiojimas ar kalbėjimas?
  • Ar kiti šeimos nariai yra labai trumpi, ar kiti patyrė augimo vėlavimą?
  • Ar jūsų vaiko ūgis pažymėtas su savimi atsineštoje matavimo lentelėje?
  • Ar turite su savimi atsineštų įvairaus amžiaus savo vaiko nuotraukų?

Pasikalbėkite su savo gydytoju apie nykštuką

Jei jūsų šeimos gydytojas ar pediatras mano, kad jūsų vaikas turi nykštukės požymių, galbūt norėsite aptarti šiuos klausimus:

  • Kokių diagnostinių tyrimų reikės?
  • Kada sužinosime testų rezultatus?
  • Kokius specialistus mums reikės pamatyti?
  • Kaip patikrinsite sutrikimus ar komplikacijas, kurios dažniausiai siejamos su mano vaiką paveikiančiu nykštuku?
  • Kaip stebėsite mano vaiko sveikatą ir vystymąsi?
  • Ar galite pasiūlyti mokomosios medžiagos ir vietinių pagalbos paslaugų nykštukams?

Klausimų paruošimas ir numatymas padės maksimaliai išnaudoti susitikimo laiką.

© 1998–2019 m. „Mayo“ medicinos švietimo ir tyrimų fondas (MFMER). Visos teisės saugomos. Naudojimo sąlygos.